Motho e mong le e mong o na le liphatsa tsa lefutso, lintho tsena tse nyenyane tse etsang hore ho be le mebala ea moriri, 'mala oa mahlo le mekhoa e meng li na le li-chromosome tse 46 ka har'a lisele tsa rōna. Lisele tsa motho le li-egg li fapane le lisele tse ling tse hore li na le li-chromosome tse sa tšoaneng tse 23 kahare. Ha bokhachane bo qala 'me lehe le peo li kopane le uena u qala ka sele e ncha, ka li-chromosome tse 46.
Mathata a Khōlō
Litaelo tsa liphatsa tsa lefutso li ka 'na tsa e-ba tse maholo kapa tse feteletseng. Mehlala ea mathata a ka sehloohong e ne e tla ba k'holeseterole e phahameng, lefu la Huntington, menoana e meng kapa menoana, glaucoma, joalo-joalo. Mathata a bakoang ke mathata a ka sehloohong a ka ba a se nang letho kapa a maholo haholo. Haeba motsoali a e-na le liphatsa tse ngata tsa lefutso bakeng sa maemo a itseng ho na le menyetla ea 50 ea hore ngoana e mong le e mong a be le lefu lena.
Mathata a ho tsosolosa
Haeba motsoali a le mong a e-na le bothata bo feteletseng ba liphatsa tsa lefutso, joale leseli le hlaheletseng le tsoang ho motsoali e mong le tla thibela lefu lena. Haeba batsoali ka bobeli ba ne ba jara liphatsa tsa lefutso tse ngata, ho ne ho tla ba le monyetla o le mong ho ba bane hore ngoana e mong le e mong a fumane lefa lena. Mehlala ea mafu a feteletseng: sickle cell anemia, Tay-Sachs, phenylketonuria (PKU). Hangata mathata a bakoang ke lefutso ke a bohlokoa haholo.
Ho na le mefuta e meng ea mathata, joalo ka mathata a amanang le X, le bajari.
Mefuta ea Teko
Maternal Serum Alpha-fetoprotein (MSAFP): Ts'oaetso ea mali e entsoe pakeng tsa libeke tse 15 ho isa ho tse 17 tsa bokhachane.
Ha ho kotsi ho lesea nakong ena ea ho hlahloba. Mali a 'mè a hlahlojoa bakeng sa ntho e le' ngoe kapa ho feta (alpha-fetoprotein, hCG, estradiol). Makala a tloaelehileng a ka 'na a bontša sekoli sa neural ha litekanyetso tse tlaase li ka bontša mathata a itseng a chromosomal, hangata Down Syndrome. Mathata a ho hlahloba sena ke hore ho na le litšusumetso tse ngata tsa bohata.
Sena se ka etsa hore ho be le liteko tse ngata tse senyang, ho khathatseha, joalo-joalo. Ha lebaka le ka 'na la e-ba feela hore u tsoela pele ho feta kamoo u lebeletseng kateng, u ka ba le mafahla. Leha ho le joalo, tlhahlobo e tloaelehileng e lokela ho thusa ho imolla matšoenyeho.
Ultrasound: Tlhahlobo ena e ka bontša haeba lesea le na le mathata a kang a mathata a liphio, bokooa ba pelo, le litšitiso tsa maoto. Ts'ebetso ena ha e lemohe mefokolo eohle mme ha e bontšoe e le thusa ho fumana Down Syndrome ka lesea la lesea. Mofuta o motle oa ultrasound ha o bontše hore ha o na ho ba lesea le nang le bokooa, o fokotsa monyetla feela.
MaterniT21PLUS: Tlhahlobo ena ea tšoaetso e fetisetsoa maling a 'mè mme e ka sheba mathata a tloaelehileng a liphatsa tsa lefutso, ho akarelletsa le Down Syndrome. E ka etsoa ka mor'a libeke tse leshome ho ima 'me ha e beha kotsi ea kotsi ho lesea kapa ho ima. E tla boela eu bolele hore na u na le ngoananyana kapa moshanyana.
Amniocentesis: Tlhahlobo ena e tla hlahloba likarolo tsohle tse tsebahalang tsa chromosomal ka lisele tsa fetal tsa amniotic fluid. E etsoa ka ho beoa ha nale, e tataisoang ke ultrasound, ka popelong ho bokella mokelikeli. Hangata e etsoa pakeng tsa libeke tse leshome le tse mashome a mabeli le metso e robeli tsa boimana, le hoja litsebi tse ling li etsa amniocenteis pele ho nako ea libeke tse 9.
Hangata e nka libeke tse peli ho fumana liphello. Liphetho li ka ba tse nepahetseng haholo, leha ho le joalo, li ke ke tsa u bolella boima ba phoso ea hona joale. Hape ho na le kotsing ho lesea ho latela mokhoa ona. Basali ba ka bang 1 ho ba 200 ba tla senya kamora ' amniocenteis , esita le haeba lesea le sa amehe, mme ba ka bang 1 ho ba 1 000 ba tla ba le tšoaetso.
Chorionic Villus Sampling (CVS): CVS e ka etsoa pele ho nako nakong ea bokhachane, litsi tse ling li li etsa libeke tse 8, athe boholo ba tsona li li etsa libeke tse 10 tsa ho ima. Tšepe e nyenyane e ka kenngoa ka botšehaling, kapa e ka etsoa ka mpeng 'me sampotso e nyane e nkiloe ka ntle ho mokotla o nang le ngoana oa hau.
Liphetho tsa CVS li ka etsoa hang ka matsatsi a leshome. Sena ha se nepahale ho feta amniocentesis mme litekanyetso tsa mathata a phahame. Ho tsoa malapeng ke 1 ho ea ho 100 kapa 200, kotsi e nyenyane ea ho haelloa ke lintlha (menoana le menoana) bakeng sa masea a 2 000 kapa a 3 000. Likotsi tsena li phahame nakong ea pejana CVS e felile.
Ho ea ka March ea Dimes, mang kapa mang ea nang le lipotso tse sa arajoeng ka mafu kapa mekhoa ea malapa a bona a lokela ho nahana ka tlhabollo. Haholo-holo:
- Ba nang le pale ea lelapa ea bokooa ba tsoalo .
- Basali ba imme kapa ba rera ho ima ka mor'a lilemo tse 35 .
- Banyalani ba seng ba e-na le ngoana ea nang le bothata ba kelello, boloetse bo futsitsoeng kapa bokooa ba tsoalo.
- Banyalani ba nang le lesea le sa tsoa tsoaloa ba fumanoa ba e-na le lefu la liphatsa tsa lefutso ka ho hlahloba kamehla.
- Basali ba nang le matšeliso a mararo kapa a fetang a mangata kapa masea a shoeleng ho tloha boseeng.
- Batho ba amehileng ka hore mekhoa ea bona ea bophelo, mesebetsi, kapa histori ea bongaka e ka beha kotsing ea bokhachane, ho kenyeletsa ho pepesehela lithethefatsi, mahlaseli a kotsi, lik'hemik'hale, tšoaetso kapa meriana.
- Banyalani ba ratang ho hlahloba kapa ho fumana boitsebiso bo eketsehileng ka bofokoli ba liphatsa tsa lefutso bo hlahang khafetsa molokong oa bona.
- Banyalani bao e leng bo-motsoala ba pele kapa beng ka eena ba bang.
- Basali ba nang le bakhachane bao, ho itšetlehile ka liteko tsa ho hlahloba, ba 'nile ba bolelloa hore bokhachane ba bona e ka' na ea e-ba likotsi tse eketsehileng bakeng sa mathata kapa mathata a tsoalo.
Qetellong, qeto eo ke ea hau. Lintho tseo u lokelang ho nahanisisa ka tsona ha u nahana ka boeletsi ba liphatsa tsa lefutso ke hore u tla ea kae le liteko? Ke mefuta efe ea liqeto tseo u tla li etsa le liphello? Ke lintlha life tseo u ka li hlokang?
Lipotso tsena ha li bonolo. Ka linako tse ling baeletsi ba liphatsa tsa lefutso ba ka u thusa ho hlophisa boitsebiso bohle le ho etsa liqeto tse nang le tsebo. Phihlelo ea ka ka boeletsi ba liphatsa tsa lefutso e ile ea tla ka mor'a tlhahlobo e ntle ea AFP. Moeletsi oa ka o ne a lula le 'na le monna oa ka ka lihora tse ngata, ho feta histori ea lelapa, histori ea mosebetsi, likarolo tsa kotsi, le ho re fa boitsebiso bo sa lokelang ho ba le boitsebiso ka likhetho tsa rona. O ile a lula moo ha re ntse re lla mme re tšoenyehile, 'me ha ho mohla a ileng a leka ho re susumelletsa ka tsela e' ngoe kapa e 'ngoe. Ho sa tsotellehe boemo boo, e bile phihlelo e ntle.