Trisomy 16 le Mosaic Trisomy 16 nakong ea Bokhachane
Haeba u ithutile hore ngoana eo u mo tsoetseng pele a e-na le trisomy 16, kapa haeba u ithuta ka karolo ea hore na karolo ea chromosome e sa tloaelehang ho senyeheloa ke mpa, u lokela ho tseba eng?
Haeba, ho e-na le hoo, u ithutile hore ngoana oa hao a ka ba le trisomy ea mosai 16 ka mor'a sampling ea chorionic villus, amniocenteis, kapa karyotype e entseng kamora 'tsoalo, u hloka ho tseba eng? Ho etsahala eng hape mme sena se bolela'ng ho feta nako e telele?
Chromosomal Ho se Tšoaroe ha Tlas'a Meriana
Mathata a Chromosomal ke sesosa se tloaelehileng sa ho senyeha ha mantlha ea pele-trimester , ka ho lekanya ha mathata ana a ikarabellang bakeng sa karolo ea 50 ho ea ho 75 lekholong ea ho senyeha hohle. Lintho tsa tlhaho, ke tsona tse fumanoang ka kromosome tse amanang haholo le ho hlahlojoa ha bokhachane.
- Ho utloisisa Genese, DNA le Chromosomes
Trisomy 16 ho tsoa malapeng
Har'a lintho tsohle tse bohloko (ho tšohloa ka tlaase), trisomy 16 e bonahala e le e tloaelehileng ka ho fetisisa, e hlahang hoo e ka bang karolo ea 1 lekholong ea bokhachane bohle. le ho ikarabella bakeng sa hoo e ka bang karolo ea 10 lekholong ea ho senyeha ha maikutlo. Ho na le mefuta e sa tšoaneng ea trisomy 16; ka mofuta o le mong o sa lumellaneng le bophelo ha e mong a ka 'na a hlahisa lesea le phetseng hantle ka linako tse ling. Re tla bua ka mefuta ena e fapaneng empa pele, re lokela ho hlalosa se boleloang ke trisomy.
Trisyme ke eng, hona e etsa joang? -
Ka tloaelo, batho ba na le li-chromosome tse 46, tse kopantsoe hammoho ka lihlopha tse 23.
Sehlopha se seng sa li-chromosome tse 23 li tsoa ho 'mè' me tse ling li behiloe ho ntate. Boholo ba li-chromosome (44) bo nkoa e le "li-autosome" 'me tse ling tse peli ke "li-chromosome tsa thobalano." Basali ba na le karyotype ea 46 XX le banna, 46 XY.
Ha lisele li arola ho theha mahe le peo ka mokhoa o bitsoang meiosis, kopi e 'ngoe ea chromosome e' ngoe e ea ho e 'ngoe ea mahe a mabeli kapa manyolo a mabeli.
Ka linako tse ling phoso e etsahala, 'me li-chromosome tse peli li ea leheng le le leng kapa peo ea' mele ha ho e mong.
Ha semela le lehe li kopanya (ha li ntse li lema) zygote e tla qetella e e-na le chromosome e eketsehileng (trisomy) kapa chromosome e lahlehileng (monosomy).
Trisomy e ka hlaha ka mor'a hore e be mohoete. Pele karohano e aroloa, lisele li na le li-chromosome tse joalo kahoo li na le 92. Ha sele e arohana, morali e mong le e mong oa sele o tla ba le li-chromosome tse 46. Haeba phoso e etsahala, sele e le 'ngoe e ka qetella e e-na le li-chromosome tse 47' me e 'ngoe e na le 45.
Mefuta ea Trisomy 16
Ho na le mefuta e meraro ea trisomy: e feletseng, e fokolang, le ea mosa.
Trisomy e feletseng 16 - Trisomy e feletseng 16 e bolela hore lisele tsohle tsa 'mele oa lesea li amehile. Trisomy e feletseng 16 ha e lumellane le bophelo mme hoo e batlang e le masea ohle a nang le boemo ba ho senyeheloa ke makhetlo a mararo.
Mosa oa trisomy 16 - Ho boetse ho khoneha ho ba le trisomy ea mosaic 16, e bolelang hore lisele tse ling tsa 'mele lia ameha ha lisele tse ling li tloaelehile. Trisomy ea Mosa e 16 e ka bakoa ke trisomy e leka ho itokolla nakong ea ho arohana ha selulo pele ho nako ea ho hōla ha lesea, ho siea lisele tse ling tse amehang empa eseng tse ling. Ka linako tse ling Mosaicism e hlalosoa e le peresente.
Trisomy e sa tšoaneng 16 - Hoa khoneha, hangata, ho ba le bokhachane moo lisele tse nang le tšoaetso li nang le trisomy e tletseng 16 kapa trisomy ea mosa 16 le hoja lesea le tloaelehile ka chromosome.
Sena se tsejoa e le trisomy e khethollang 16.
Ho utloisisa Karyotypes le Trisomy 16
Karyotype e tloaelehileng e ngotsoe e le 46 XX kapa 46 XY, e nang le trisomy 47 XX kapa 47 XY.
Trisomy 16, e ngotsoe e le 47 XX +16 bakeng sa ngoanana, kapa 47 XY +16 bakeng sa moshanyana (ka +16 e bontšang hore trisomy e akarelletsa chromosome ea 16).
Mosa oa trisomy o ne o ka ngoloa e le karolo ea peresente, ka mohlala le moshanyana e ka ngoloa 47 XY +21/46 XY ka peresente e fanoang joaloka lisele tse 'maloa tse 47 XY +16 le palo e leng 46 XY.
Tlhahlobo ea Trisomy 16
Tlhahlobo ea trisomy 16 e ka etsoa ka mor'a ho senyeheloa ke mpa, kapa ho fapana, e ka fumanoa nakong ea bokhachane ka lebaka la liteko tsa bokhachane.
Trisomy e feletseng ea 16 e ka fumanoa e le sesosa sa ho senyeheloa ke mpa ha batsoali ba bokella lisele le ho hlahlojoa ha li-chromosomal tse sa tloaelehang ha ho senyeheloa ke mpa .
Trisomy 16 kapa trisomy ea mosa 16 e ka fumanoa nakong ea bokhachane ka sampling ea chorionic villus ( CVS ) kapa amniocentesis .
Trisomy e Tšoaea Kateng Kamor'a ho Tsamaisa Lenyalo ho U Bolela
Trisomy e feletseng 16 hangata e fella ka ho senyeheloa ke mpa ea pele ho trimester. Haeba u boleletsoe hore trisomy 16 e ne e le sesosa sa ho senyeheloa ke mpa ha hao, u lokela ho tseba hore ho senyeheloa ke mpa e ne e se molato oa hao mme menyetla ea ho senyeheloa ke mpa nakong ea bokhachane e latelang e tlaase. Ho fihlela ho basali ba etsang karolo ea 85 lekholong ea ho senyeheloa ha 'mè oa pele-trimester ba tla ba le bokhachane bo tloaelehileng nakong e tlang ha ba e-ba le moimana.
Trisomy 16 Ho Tsejoa Ho Etsoa Nakong ea CVS kapa Amniocentesis
Haeba hona joale u imme 'me u fumane liphello tsa CVS kapa amniocentesis tse bontšang lisele tse amahanngoang ke trisomy 16, ho tloaelehile ho tšoha kapa ho ferekanngoa. Leha ho le joalo, o lokela ho tseba hore ha ho bonahale eka lesea le na le trisomy e feletseng 16 haeba bokhachane bo tsoetse pele ho feta halofo ea pele-lesea le ka ba le trisomy ea mosa 16 kapa trisomy e ka koalloa sebakeng sa placenta.
Mosaic Trisomy 16 Nakong ea Bokhachane
Ho beha lesea le nang le trisomy ea mosa 16 ho na le kotsi e eketsehileng ea mathata, 'me ke habohlokoa ho bona setsebi se sebetsang ka thata se ikemetseng haholo ho thusa ho shebella boimana ba hau. Ho ima le trisomy 16 ho na le ho feta ho feta karolelano ea:
- Lebelo la ho hōla ha li-intrauterine
- Boimana bo bakoa ke khatello ea meriana (preeclampsia kapa toxemia)
- Tlhaloso ea karolo ea C
- Ho kenoa kamoreng ea bana ba nang le tlhokomelo e kholo ka mor'a ho pepa
Likokoana-hloko tsa Congenital ho Bana ba nang le Mosa Trisomy 16 kapa Trisomy ea Bohlokoa 16
Ha ho na lipatlisiso tse ngata mabapi le liphello tsa li-trisomy tse 16 kapa trisomy 16 tsa placenta (trisomy e sa fellang 16), empa lipatlisiso tse fumanehang li fana ka maikutlo a hore masea a anngoeng hangata ha a na mathata a tebileng.
Har'a bana ba tsoetsoeng ka lefu la trisomy 16, liphello tsa bophelo bo botle li ka fapana haholo ho ea ka tekanyo ea mokhoa oa mosai. Ka linako tse ling masea a tsoaloa a se na bopaki ba ntho leha e le efe e sa tloaelehang ha ba bang ba e-na le mathata a bophelo bo botle. Hoo e ka bang karolo ea 60 lekholong ea bana bana ba tla ba le bonyane bonyane ba nang le bothata ba congenital bo ka kenyeletsang:
- Mathata a pelo (congenital heart disease) - Sephahla sa Ventalular sekoti se teng hoo e ka bang karolo ea 17 lekholong ea masea ana le sekoli sa atrial septal (hoo e ka bang karolo ea 10 lekholong).
- Hypospadias - Hypospadias ke boemo boo ho buloa ha moriri oa banna ho seng qetellong ea penis empa ho e-na le hoo kae-kae haufi le sefate.
- Bofokoli ba sefahleho joaloka molala o khutšoanyane, phatleng e phahameng, le / kapa nko e tobileng.
- Lintho tse sa tloaelehang tse kang ho ba le matšoafo a manyenyane (hypoplastic).
- Li-musculoskeletal tse sa tloaelehang tse kang scoliosis.
- Bothata ba ho nahanisisa kapa ho lieha ho ntlafatsa, empa sena se bonahala se le sekhetho.
Liphello tsa nako e telele tsa Bana ba nang le Trisomy ea Moshe 16
Ho sa tsotellehe mathata a ho ima le bonyane ba congenital anomalies hoo e ka bang karolo ea 60 lekholong, 2017 e ile ea senola boitsebiso bo khothatsang mabapi le bophelo bo botle ba nako e telele ba bana ba nang le trisomy ea mosai 16. Ka bana ba sekolo ba nang le trisomy 16, karolo ea 80 lekholong ba khonne ho ea lihlopheng tse tloaelehileng . Liphuputso tse shebang bophelo bo botle ba 'mele, bophelo bo botle ba kelello le boleng ba bophelo li ne li khothatsa haholo, li bontša hore bongata ba bana bana ba pakeng tsa 80 le 90 ka tekanyo ea 100 ea boleng bo botle ba bophelo.
Tsamaiso ea Bokhachane le Mosa oa Trisomy 16
Joalokaha ho boletsoe ka holimo, ho na le likotsi tse 'maloa tsa bokhachane tse tloaelehileng le lesea le nang le trisomy 16. Ho kenyeletsa lefu la perinatologist kapa setsebi sa meriana ea khethehileng ka bokhachane bo kotsing ke ea bohlokoa.
Ho ithuta ka boemo bo ka 'na ba u thusa ho itokisetsa, haholo-holo ho tseba hore boholo ba bana ba tsoetsoeng ka trisomy ea mosa 16 bo tsoela pele ho phela hantle' meleng le kelellong ha ba ntse ba hōla.
Ha u bona setsebi sa bophelo bo botle ba kelello se tsebang ho se tloaelehe ha chromosome ho ka ba molemo haholo, hape ho matlafatsa taba ea hore ha ho letho leo u le entseng le entseng hore boemo bo be teng, le ho u thusa ho fetola ho ba le ngoana ea ka 'nang a ba le mathata a mang.
Ho Ithuta ka Trisomy 16 le Keletso ea Liphatsa tsa Lefutso ka Mor'a Lenyalo
Ho sa tsotellehe lithuto leha e le life kapa liketsahalo tse boletsoeng esale pele, ho tloaelehile hore u halefe 'me u be le lipotso ha tlhahlobo e bontša hore ho na le mathata a lesea la hao. Haeba u ithutile hore ngoana eo u mo fokotseng a e-na le trisomy 16, tlhabollo ea liphatsa tsa lefutso e ka ba molemo haholo. Feela joalokaha ho e-na le bana ba nang le trisomy ea mosa 16 ke ntho e sa tloaelehang, ho ba le mpa e senyehileng e amanang le trisomy 16 ka pōpelong hase ntho eo u e bakileng.
Litlhapi tse ling tsa batho
Ho na le lintho tse ngata tse fapaneng tsa batho, tse ling tse sa lumellaneng le bophelo le tse ling tse leng. Mohlomong ho tsejoa ka ho fetisisa ke Down syndrome (trisomy 21). Joaloka tabeng ea trisomy 16, boholo ba lintho tsena tse bohloko ke likotsi tse sa lebelloang 'me ha ho bonahale eka li tla ba teng nakong e tlang nakong ea bokhachane.
Tlhaloso ea Trisomy 16, ho tsoa malapeng le ho tsoaloa
Ka trisomy e feletseng 16, hangata ho senyeheloa ke mpa ho etsahala nakong ea pele ea boraro, 'me boemo bo bonahala bo sa lumellane le bophelo. Ha ba ntse ba ithuta ka lefu lena, ho ka 'na ha khothatsa batsoali ba bang hore ba hlokomele hore ha ho letho leo ba le entseng ho bakang boloetse bona,' me monyetla oa ho ba le Trisomy 16 nakong ea bokhachane e sa tloaelehang.
Ka trisomy ea mosa oa 16, litaba li bonahala li khothatsa haholo ho feta nakong e fetileng. Ha ho pelaelo hore ho na le mathata a mangata a bokhachane le lesea le nang le trisomy 16, 'me ho na le tšusumetso e phahameng ea congenital anomalies, empa bophelo bo botle ba nako e telele, kelello le kelellong ba bana bana hangata bo molemo haholo.
Lisebelisoa
- Coman, D., Gardner, R., Pertile, M., le P. Kannu. Trisomy 16 Mosaicism ka Chorionic Villus Sampling le Amniocentesis ba nang le Phello e tloaelehileng ea 'mele le Intellectual. Ho Fuoa ha Litha-morao le Therapy . 2010. 28 (2): 117-8.
- Chareonsirisuthigul, T., Worawishawong, S., Parinayok, R., Promosonthi, P. le B. Rerkamnuaychoke. Tlhahiso ea ho hōla ha li-intrauterine le Trisomy 16 Mosaicism. Litlaleho tsa Tlaleho liphatsa tsa lefutso . 2014. 2014: 739513.
- Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St Geme III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman, le Waldo E. Nelson. Nelson Buka ea Bongoli ea Bana. Khatiso ea 20. Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. Print.
- E chesa, T., Thao, K., le M. Norton. Mosaic Trisomy 16: Liphello tsa Boipheliso le tsa nako e telele tsa bongoaneng ke life? . Genetics ho Medicine . 2017 Apr 6. (Epub pele ea khatiso).
- Spencer, K., Pertile, M., Bonacquisto, L., Mills, E., Turner, S., Donalson, K., le J. Jonsson. Tlhahlobo ea Pele ea Trimester ea Trisomy 16 Ho Sebelisa Litlhahlobo Tse Ngotsoeng ka Lik'hemik'hale le tsa Ultrasound. Tlhahlobo ea bokhachane . 2014. 34 (3): 291-5.
- Laebrari ea Sechaba ea Meriana ea US. Reference Reference Home. Chromosome 16. Phetolelo ea 0404/17.