Trisomy 13, eo hape e bitsoang Patau syndrome, ke bofokoli ba lefutso bo amanang le chromosome 13. Batho ba bangata ba na le lipara tse 23 tsa chromosome, empa batho ba nang le Patau syndrome ba na le kopi e eketsehileng ea chromosome ea leshome le metso e meraro. Trisomy 13 ke lefu la liphatsa tsa lefutso tse matla haholo, 'me masea a mangata a nang le Patau syndrome a shoa pele a tsoaloa kapa bekeng ea pele ea bophelo.
Ho na le mefuta e meraro ea trisomy 13:
- Trisomy e feletseng: Makhetlo a mangata a trisomy 13 ke li-trisomi tse feletseng. Litlamong tse feletseng, sele e 'ngoe le e' ngoe 'meleng e na le li-chromosome tse tharo tse 13.
- Trisomy e fapaneng: Bakuli ba nang le likaroloana tse sa tšoaneng ha ba na kopi e eketsehileng ea chromosome 13. Ho e-na le hoo, ba na le karolo e eketsehileng ea chromosome e khomaretsoeng ke chromosome e 'ngoe ka liseleng tsa bona.
- Mosa: Mokuli a nang le mosai oa trisomy 13 o na le kopi eohle e eketsehileng ea chromosome 13, empa ke feela lisele tse ling tsa 'mele.
Trisomy 13 e atisa ho bakoa ke phoso ka ho arohana ha sele. Le hoja kotsi ea ho ba le lesea le nang le trisomy 13 e phahame ho basali ba baholo, ha e futsane ebile ha e na ho fetisetsoa malapeng. Ntho feela e khetholloang ke trisomy ea karolo e 13, e ka futsitsoeng. Lelapa leha e le lefe le nang le histori ea trisomy 13 le lokela ho ba le tlhabollo ea lefutso.
Matšoao a Patau Syndrome
Hobane kromosome e eketsehileng e teng 'meleng oohle, trisomy 13 e ka baka mathata mathateng a mangata a' mele.
Matšoao a mang a trisomy 13 a ka phekoloa ka meriana kapa opereishene, empa tse ling ha li khone ho phekoloa. Matšoao a kenyeletsa:
- Ho tsoaloa pele ho nako: Trisomy e mengata 13 Likhachane li fela ka ho senyeheloa ke mpa kapa ho tsoaloa. Bana ba tsoetsoeng ba phela hangata ba tsoaloa pele, ka nako e tloaelehileng ea botšehali ba libeke tse 29. Bana bana ba tlameha ho loana le bothata ba ho qeta nako pele le matšoao a mang a trisomy 13.
- Ho se tloaelehe ha sefahleho: Bana ba bangata ba nang le trisomy 13 ba tsoaloa ka molomo le / kapa palate e hlabang. Mahlo a ka lula a le haufi 'moho' me a ka 'na a kopana hammoho ho etsa leihlo le le leng. Litsebe li ka ba tse behiloeng tlase, 'me bothata ba letlalo lebaleng la setlolo (ho khetholla litlolo) bo tloaelehile.
- Mathata a pelo: Bokooa ba pelo bo tloaelehile masea a nang le trisomy 13. Lipalo pakeng tsa likamore tsa pelo (sekoti sa septal sekoli le sekoli se nang le lefu la kanane) le patent ductus arteriosus li ka fumanoa ka trisomy 13.
- Mathata a bokong: Bana ba bang ba nang le trisomy 13, bokhoni ba pele ba boko ha bo arohane hantle. Sena se baka mathata a mangata a sefahleho a amahanngoa le lefu lena. Bana ba nang le lefu la Patau ba na le bokooa bo tebileng ba kelello 'me ba ka' na ba tšoaroa ke lefu.
- Mathata a ho khaola litho tsa malapa: Mathata a GI ho bana ba nang le trisomy 13 e ka kenyelletsa li-herbias le li-inguinal hernias. Omphaloceles, moo karolo ea mala e leng ntle ho 'mele, e etsahala maemong a mang.
- Mathata a sekoti: Bana ba nang le lefu la Patau ba ka ba le menoana kapa menoana e meng, ba kopa matsoho, kapa ba otloloha maotong.
- Mathata a ho hema: Bana ba tsoaloang ka trisomy 13 hangata ba na le bothata ba ho phefumoloha, kapa ba na le nako ea ho khaotsa ho hema (apnea).
Ke hangata hakae Bana ba nang le Trisomy 13 ba Pholohang?
Trisomy 13 ke boloetse bo tebileng.
Boholo ba masea a nang le trisomy 13 ba shoa bekeng ea pele, 'me karolelano ea bophelo e ka ba matsatsi a 5. Hoo e ka bang 10% ba phela ho letsatsi la bona la tsoalo la pele. Bana ba nang le ho feta ha ba tsoaloa ba bile ba e-na le mefuta e mengata ea ho etsa melaetsa kapa ea khethollo e ka 'na ea e-ba monyetla oa ho phela.
Le hoja trisomy 13 e nkoa e le boloetse bo bolaeang bo sa lumellaneng le bophelo, meriana ea morao-rao e ekelitse bophelo ba bophelo le boleng ba bophelo ba bana ba nang le Patau syndrome. Ho itšetlehile ka boima ba matšoao a mang, ho buuoa ho ka thusa ho lokisa pelo kapa bokooa ba GI kapa ho lokisa marotholi. Kalafo e nepahetseng ea bongaka e thusitse bana ba bangata ka trisomy 13 hore e be thabo e kholo malapeng a bona ka lilemo tse ngata.
Haeba lesea la hao le na le trisomy 13, ha ho hlokahale hore u tobane le lefu lena feela. Lihlopha tsa tšehetso le liwebsaete li ka u thusa hore u utloisise hantle Patau syndrome le ho ba le malapa a mang a amanang le trisomy 13. Ho buisana le setsebi se seng sa tlhokomelo ea batho ba kulang ba ka u thusa hore u ithute seo u ka se lebellang ha lesea le sa phele sepetlele, le ho u thusa ho etsa qeto mefuta ea mehato eo u e batlang bakeng sa ngoana oa hau.
Litlhahiso:
Rios, A., Furdon, S., Adams, D., & Clark, D. (2004). "Ho Tseba Litho tsa Kliniki tsa Trisomy 13 Syndrome." Tsoelo-pele nakong ea tlhokomelo ea bana. E khutliselitsoe ho: MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9
Nelson, K., Hexem, K., & Feudtner, C. (May 2012). "Tlhokomelo ea Lipetlele ea Bana ba Nang le Trisomy 13 le Trisomy 18 United States." Lingaka. 129 (5) 869 -876.
Swanson, J. & Sinkin, R. (Dec. 2013). Lipetleleki tsa Perinatology. "Tsoalo ea pele le ho ba le bothata ba ho tsoaloa boemong ba ho tsoaloa boemong bo botle ba lefutso: Kopano e ikemetseng." 40 (4): 629-44.
Reference Reference Home. "Trisomy 13." E khutliselitsoe ho https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13