Turner syndrome (Monosomy X) le ho lahleheloa ke bokhachane hangata ho amana. Phetoho ea Turner ke lefu la chromosome leo ngoanana kapa mosali a nang le X chromosome e le 'ngoe feela. (Hobane ho na le chromosome ea Y e hlokahalang hore motho e be monna, masea ohle a nang le lefu la Turner ke banana.) Le hoja banana ba tsoetsoeng ke lefu la Turner ba atisa ho ba le mathata a bophelo bo tloaelehileng, masea a mangata a nang le boemo ba lahlehetsoe ke ho senyeheloa ke mpa kapa ho tsoaloa .
Ho ata
Hoo e ka bang 1 ho bana bohle ba sa tsoa tsoaloa ba 1 500 ho ea ho 2 500 ba na le lefu la Turner. Leha ho le joalo ho ea ka lipatlisiso, monosomy X e teng ka hoo e ka bang karolo ea 3 lekholong ea likhopolo tsohle, empa hoo e ka bang karolo ea 99 lekholong ea masea a anngoeng ke ts'oaetso a senyeha kapa a tsoaloa. Boemo bo nkoa e le ntho e etsang karolo ea 15 lekholong ea ho senyeha ha 'mele kaofela.
Lisosa
Lebaka la Turner syndrome ke phoso ka karohano ea sele e tlohelang lisele tsa 'mele ka mokhoa o le mong o sebetsang ka botlalo X chromosome. Hangata, ho se tloaelehang ho se ho ntse ho e-na le botoneng, bo tsoang ka peō kapa mahe. Boemong bo bitsoang Mosaic Turner syndrome, e bolelang hore lisele tse ling tsa 'mele li na le monosomy X ha tse ling li e-na le li-chromosome tse tloaelehileng, sesosa ke phoso ka ho arohana ha seleng nakong ea tsoelo-pele ea pele ea embrone. Ha ho na motho ea tsebang hantle hore na ke eng e etsang hore liphoso tsena tsa likarohano tsa seleng
Tsejoa
Turner Syndrome e ka 'na ea senoloa e le sesosa sa ho senyeheloa ke mpa kapa ho tsoala pele ha batsoali ba phehella ho hlahlojoa ha chromosomal ka mor'a ho lahleheloa ke bokhachane.
Nakong ea bokhachane ba hona joale, ultrasound e ka senola matšoao a boemo boo, empa ho hlahlojoa ho ka tiisoa feela ka ho hlahlojoa ha liphatsa tsa lefutso tse kang amniocentesis kapa CVS. Hape ho 'nile ha e-ba le litlaleho tsa positi tsa bohata bakeng sa boemo, esita le ka amniocentesis. Ho masea a sa tsoa tsoaloa, lefu lena le ka fumanoa ka tlhahlobo ea mali.
Le hoja kotsi e kholo ea ho senyeheloa ke mpa e utloahala e tšosa, bafuputsi ba lumela hore bongata ba ho senyeheloa ke mpa ho amanang le lefu la Turner ho etsahala habeli ea pele. Nakong eo ngoana a fihletseng ho fihlela a tšoaneleha bakeng sa amniocenteis, mathata a ho lahleheloa ke bokhachane ha a felle hakaalo. Phuputso e 'ngoe e fumane hore masea a 91% a fumanoang ka via amniocentesis a pholohile ha a tsoaloa. E ka ba ho sa tsitsang ho tseba hore lesea la hau le na le bothata ba chromosome, leha ho le joalo, ke taba e ntle ho kena le lihlopha tsa ts'ehetso kapa moeletsi oa liphatsa tsa lefutso ho lokisetsa.
Ho phatloha
Ho sa tsotellehe kotsi e kholo ea ho senyeheloa ke bokhachane le ho tsoaloa, tlhahiso e akaretsang bakeng sa ngoana ea nang le lefu la Turner ha e ferekane ka mor'a hore a tsoaloe. Ho na le mathata a mang a bophelo bo botle, empa banana ba nang le lefu la Turner ba atisa ho ba le tsebo e tloaelehileng ntle le ho holofala bophelong 'me ba ka phela bophelo bo thabileng. Ba bangata ha ba tsebe hore ba na le bothata ho fihlela ba le batho ba baholo.
Karolo ea Liphatsa tsa lefutso ka Phello
Haeba u lahlehetsoe ke ngoana ea nang le lefu la Turner, ha ho pelaelo hore o ferekanya ho utloa lipale tsohle tsa basali ba nang le lefu la Turner ka lehlakoreng le leng, ebe ka lehlakoreng le leng, ngaka ea hau e bolelle hore lefu la Turner le bakoa ke ho senyeheloa ha mpa kapa ho tsoaloa.
'Nete ke hore lingaka ha li tsebe hantle hore na ke hobane'ng ha masea a mangata a nang le lefu la Turner a senyeha hampe ha ba bang ba e etsa ka ho ima ha ba na mathata a maholo.
Tlhaloso e kholo ka ho fetisisa ke hore ho na le liphatsa tsa lefutso tse bapalang. E ka 'na eaba masea a mangata a emoliloeng ke lefu la Turner a haelloa ke liphatsa tsa lefutso tse hlokahalang bakeng sa bophelo, athe ba pholohileng ba na le liphatsa tsa lefutso tse feletseng, ho sa tsotellehe hore na ba na le X chromosome e le' ngoe feela. Bafuputsi ba bang ba hlokometse hore masea a pholohang bokhachane le lefu la Turner a ka 'na a e-na le mefuta e meng ea boikutlo bo botle ba bokhachane, bonyane nakong ea bokhachane ba pelehi, e ba nolofalletsang ho tsoela pele ho hōla le ho ntshetsa pele.
Ho sa tsotellehe tlhaloso, haeba u lahlehetsoe ke ngoana ea nang le lefu la Turner ho senyeheloa ke mpa kapa ho beleha, ho tloaelehile ebile ho loketse hore u sareloe. Mathata a boemong bo tlaase bo tlaase nakong ea bokhachane, empa moeletsi oa liphatsa tsa lefutso o lokela ho u fa tlhahisoleseding e eketsehileng mabapi le mathata leha e le afe ao u nang le 'ona haeba u rera ho leka hape.
Lisebelisoa:
Gravholt, CH le al. "Ho ata hoa pelehi nakong ea bokhachane le kamora 'phoso ea Turner's Syndrome: Thuto ea Registry." BMJ 1996; 312: 16-21.
Held, KR le al. "Mosaicism ka 45, X Turner Syndrome: Na ho Pholoha ha Bokhachane ba Pele ho itšetlehile ka Boteng ba Li-Chromosomes Tse Pedi Tsa Botona le Botšehali?" " Human Genetics 1992". 88 (3): 288-294.
Saenger, Paul. "Turner's Syndrome." NEJM 1996. 335: 1749-1754.
Uematsu, A. le al. "Tlhahiso ea Batsoali ba Chromosomes e tloaelehileng ea X ho Turner Syndrome Bakuli ba Karyotypes e sa tšoaneng." American Journal of Medical Genetics Ka May 2002 111 (2): 134-139.