Ho tsoaloa ha liphatsa tsa lefutso ho ka lebisa liphoso kapa ho senyeheloa ke mpa
Ntho e sa tloaelehang ea chromosomal e etsahala ha lesea le e-na le palo e sa nepahalang ea li-chromosomes kapa li-chromosome tse nang le mekhoa e mebe. Lintho tse sa tloaelehang li ka fetolela ho nts'etsopele ea bokooa ba tsoalo, mathata a kang Down syndrome, kapa ho senyeheloa ke mpa.
Ho utloisisa Genese le Chromosomes
'Mele oa hau o entsoe ka lisele. Bohareng ba sele e 'ngoe le e' ngoe ke khubu, 'me ka hare ho nucleus ke li-chromosome.
Li-chromosome ke tsa bohlokoa hobane li na le liphatsa tsa lefutso tse khethollang litšobotsi tsa hau tsa 'mele, mofuta oa mali oa hao, esita le hore na u tla ba le maloetse afe.
Sele e 'ngoe le e' ngoe 'meleng e na le lihlopha tse 23 tsa li-chromosomes - 46 ho tsohle-tse ling le tse nang le liphatsa tsa lefutso tse ka bang 20 000 ho ea ho 25,000. Halofo ea li-chromosome tsa hau li tsoa lehe la 'mè oa hau le halofo li tsoa puong ea ntate oa hau.
Har'a lihlopha tse 23 tsa li-chromosome, lipara tse 22 tsa pele li bitsoa autosomes. Li-chromosome tse peli tsa ho qetela, hajoale, li bitsoa allosomes. E boetse e tsejoa e le li-chromosome tsa thobalano, allosomes e khetholla thobalano ea motho ka mong le litšoaneleho tsa thobalano. Mosali o na le li-chromosome tse peli tsa X (XX) ha monna a na le X le Y chromosome (XY).
Chromosomal e sa tloaelehang le ho ea linaheng tse ling
Chromosomal e sa tloaelehang ke e 'ngoe ea sesosa se ka sehloohong sa ho senyeheloa ke mpa nakong ea boraro ea pele. Ha ho senyeheloa ke mpa pele ho nako, liphoso tsa chromosomal li ka thibela lesea hore le se ke la atleha.
Ha sena se etsahala, tsamaiso ea 'mele ea ho itšireletsa mafung e tla atisa ho arabela ka ho khaotsa ho ima.
Phuputso e fana ka maikutlo a hore liketsahalo tse sa tloaelehang tsa chromosom li bakoa ke karolo ea 60 ho isa ho 70 lekholong ea ho senyeha ha maikutlo nakong ea pele. Maemong a mangata, phoso ke ntho e sa tloaelehang, mme mosali o tla tsoela pele ho ba le bokhachane bo tloaelehileng.
Palo e ngata ea ho senyeheloa ke mpa e bakoa ke mofuta oa boloetse moo ho nang le li-chromosome tse tharo ho e-na le tse peli. Sena se ne se bitsoa trisomy. Mehlala ea trisomy 16 le trisomy 9 , e kopanelang likarolo tse ka bang 13 lekholong tsa likamoso tsohle tsa pele-trimester.
Maemong a mang, ntho e sa tloaelehang ea chromosomal e ka lebisa boemong bo sa tloaelehang bo bitsoang ho ima ha molar . Nakong ea bokhachane, mefuta e mengata e neng e reretsoe hore e be lesea e e-ba khōlo e sa tloaelehang ka popelong. Ho na le mefuta e 'meli ea ho ima ha mola:
- Ho ima ha 'mele ho feletseng ho bakoa ha lehe le se na tlhahisoleseding ea lefutso. E hlahisa placenta e shebahalang joaloka sehlopha sa morara ntle le lesea le tsamaeang.
- Ho ima ha mofuthu ho etsahalang ha lehe le kopatsoa ke limela tse peli. E baka tsoelo-pele ea lesea le sa tsoa emoloa haholo 'me hangata le sa phele.
Down Syndrome le Chromosomal e 'Ngoe e sa tloaelehang
E 'ngoe ea mathata a tummeng ka ho fetisisa a chromosomal ke Down syndrome e bakoang ke kopi e eketsehileng ea chromosome e bitsoang chromosome 21. Ke ka lebaka lena hape re buang ka lefu lena joaloka trisomy 21.
Tse ling tsa litšobotsi tse tloaelehileng tsa Down Syndrome ke likhahla tse nyane, sekhahla se ka holimo ho mahlo, tlase ea mesifa le tlaase ho feta bohareng ba palema.
Ngoana a le mong ho ba 691 ba US o tsoaloa a e-na le Down syndrome.
Lebaka la hore bothata bona bo se ke ba hlaka hantle, empa bo-rasaense ba hlokometse hore har'a lintho tse ling, ho na le kamano e tloaelehileng pakeng tsa lilemo tsa bo-'mè ba baholo le tsoelo-pele ea lefu lena. Kotsi e 'nile ea bontšoa hore e eketseha ka mokhoa o hlakileng joaloka mosali oa lilemo, ho tloha ho e mong ho 1 500 ea lilemo li 20 ho ea ho tse 50 ho ea ho lilemo li 43.
Ntle le trisomy 21, ho na le mathata a mang a amanang le boteng ba kromosome e eketsehileng. Moholo har'a bona:
- Trisomy 18, eo hape e tsejoang e le Edwards syndrome, e etsahala ho e mong oa baimana ba 2 500 le ho ba le ba bang le ba bang ba 6 000 ba hlahetseng Amerika. Ts'oaetso ena e na le boima ba ho tsoaloa ka tlase, hlooho e seng e sa tloaelehang, le tse ling tse sokelang litho. Syndrome ea Edwards ha e na phekolo 'me e atisa ho bolaea pele e hlaha kapa pele selemo sa pele sa bophelo.
- Trisomy 13, eo hape e tsejoang e le Patau syndrome, e ka baka bokooa bo matla ba kelello hammoho le bokooa ba pelo, mahlo a sa sebetsaneng le matsoho, menoana kapa menoana e meng, molomo o hlabang, le boko kapa mokokotlo o sa tloaelehang. Lefu la Patau le hlaha ho e mong oa ba 16 000 ba hlahetseng, le masea hangata a shoa matsatsing a pele kapa libeke tsa bophelo.
- Klinefelter syndrome, eo hape e tsejoang e le lefu la XXY, ke phello ea kromosome e eketsehileng ea X ho banna. E amahanngoa le litekanyetso tse phahameng tsa botho le ho se sebetse ka thobalano. Ka tloaelo ha e tsejoe ho fihlela ho kena bongoaneng ha e khetholloa ke mesifa e fokolang, sekala se selelele, moriri o monyenyane oa 'mele le liphatsa tsa lefutso tse nyane.
Ka lehlakoreng le leng, ho eketsoa ha Y e eketsehileng ho banna (XYY) kapa X e eketsehileng ho basali (XXX) ha ho hlahise litšobotsi leha e le life tse tobileng kapa maemo a bophelo bo botle. Le hoja ba bang ba bana ba ka 'na ba e-ba le mathata a ho ithuta, hangata ba hlaolela ka tloaelo' me ba khona ho ima bana.
Tlhahlobo ea Chromosomal
Ho elella bofelong ba khoeli ea hau ea pele, u ka khetha ho ba le teko ea ho hlahloba e ka u fang monyetla oa hore lesea la hao le be le sekheo se tloaelehileng sa chromosomal. Teko e itšetlehile ka lilemo tsa hau 'me e ka kenyelletsa e-ultrasound, liteko tsa mali, amniocentesis , le liteko tse ling tse nyenyane. Hangata e etsoa ho pota beke ea 15 ea bokhachane.
> Mohloli:
> Institute of National Human Genome Research Institute: Mekhatlo ea Sechaba ea Bophelo. "Chromosomal e sa tloaelehang." Bethesda, Maryland; e ntlafalitsoeng ka la 6 January, 2016.